健康宝宝、幸福家庭

出生缺陷预防知识、提高人口素质系列宣传（一）

孩子最容易得的出生缺陷有哪些?

身体的任何部分都有可能出问题，但我们现在看得比较多的出生缺陷有先天性心脏病、

神经管畸形（主要包括无脑儿和脊柱裂）、唇腭裂、先天愚型（医学上叫21-三体综合征）,多指（趾）和脑积水等。

出生缺陷对孩子会有哪些危害呢?

患有严重出生缺陷的孩子可能还没生下来就死在妈妈肚子里，或生出来以后很快死亡；有的即使活下来也会留下严重的后遗症，造成终生残疾；较轻的出生缺陷有的可以进行治疗或手术，但可能会留下后遗症。有出生缺陷的孩子不仅身体上受到很大影响，他们的家庭遭受的精神打击会更大。

我想要一个健康的宝宝，怀孕前要做哪些准备？

首先，你要确定自己不是近亲结婚和大龄生育；其次，如果有慢性病或传染病要赶紧治疗；接下来你要注意改善饮食，加强营养，増补叶酸、碘等营养素；最重要的是要养成良好生活习惯戒烟酒，远离毒品，保持精神愉怏；避免接触有毒有害物，不乱用药。必要时在怀孕前三个月接种完风疹和乙肝疫苗。

我知道有毒有害物质会引起出生缺陷，但生活中哪些是有毒有害物质呢?

对孕妇和胎儿有影响的有毒有害物质有：铅、汞、苯、砷、甲苯、二硫化碳、氯乙烯、苯乙稀、麻醉性气体和多种农药。含有这些物质的用品我们随处可见，如电池、油漆、塑料中含有的铅、橡胶、油漆、工业胶水、涤纶、燃料、皮革中含有的苯，温度计、血压表、日光灯中含有的汞（即水银）以及汽车尾气等等。

哪些孕妇应该在怀孕的时候做产前筛查？

为了生育健康宝宝，所有的准妈妈应该在怀孕期间做产前筛查，如果筛查结果为高风险，还需要做产前诊断。年龄超过35岁以上的高龄准妈妈，生育出生缺陷儿的概率比一般孕妇高得多，应该直接做产前诊断。另外，生育过畸形儿、有遗传性疾病史、有不明原因流产史、死胎、死产、新生儿死亡史、孕期感染过风疹、巨细胞、单纯疱疹病毒以及弓形虫感染的准妈妈，也是必须做产前筛查的。

什么是出生缺陷的三级预防措施?

一级预防措施是在孕前和孕早期采取的措施，以预防出生缺陷的发生：二级预防措施是在孕期采取的产前筛查和产前诊断，以避免严重出生缺陷儿的出生：三级预防措施是在新生儿出生后对新生儿疾病进行筛查，以早期发现应治疗的新生儿疾病和异常。

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一级干预

1.婚前医学检查和孕前优生检查：防止出生缺陷发生的第一道防线，可以减少遗传性疾病、母婴垂直传播性疾病、精神病等缺陷和疾病的发生。通过婚育指导以及孕前咨询指导，可以减少影响因素，提高生育质量，降低出生缺陷的风险。

2.增补叶酸预防神经管缺陷：在孕前及怀孕早期增补小剂量叶酸，达到预防胎儿神经管缺陷发生的目的。

3.预防母婴传播项目：为孕产妇及其所生儿童提供艾滋病、梅毒、乙肝母婴传播综合干预服务，最大程度减少疾病的母婴传播，早期进行检测可了解感染的状态，及时采取预防措施，降低艾滋病、梅毒和乙肝对妇女儿童健康的影响，提高妇女儿童生活质量和健康水平。

4.产前筛查和产前诊断：在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。

三级干预

新生儿疾病筛查：在新生儿时期对严重危害健康的先天性、遗传性疾病和听力障碍进行早期筛查，从而早期诊断、早期干预，减少对儿童身体、语言发育和其他神经精神发育的影响，避免或减少病残儿、提高出生人口素质。

新生儿耳聋基因：耳基因检测可以早期发现听力损失患儿(包括药物性聋儿、迟发性听力损失患儿)，从而进行及时干预，预防言语障碍发生，有效降低发病率。在我国每年新增的聋儿中，有近半数为药物性耳聋。药物性耳聋还会在家人中遗传，项目通过“一人检测,全家受益”。尽早发现药物致聋基因，避免用药损伤听力，防止家人和孩子用药致聋。

0-6岁儿童残疾筛查：0-6岁是人身心发展的关键期，也是残疾儿童康复救助的黄金期。加强三级预防工作，建立早期筛查、治疗和康复的工作机制，预防和减少残疾儿童的发生，减轻残疾严重程度。

※预防出生缺陷要从婚前、孕前开始，更要做好孕期保健。一些出生缺陷通过优生科普宣传教育和遗传咨询，避免有害因素的伤害，并根据染色体检查、 TOECH检查结果采取相应措施、预防接种、补充营养素等干预手段是可以预防的；还有一些出生缺陷如唐氏综合征、开放性脊柱裂可以在孕早期和孕中期通过血清检查及B超检查手段而被及时发现，经羊水或脐血检查确诊后，孕妇可选择终止妊娠，从而防止缺陷儿的出生。